中山大学教授研究成果在《自然遗传学》刊登

中山大学附属一院肾内科余学清教授带领科研团队联合国内20多家医院和研究机构，并与新加坡专家合作，完成了基于汉族人群IgA肾病全基因组易感基因筛查研究，并成功发现IgA肾病新的易感基因，研究成果已于2011年12月25日发表于国际著名杂志《自然遗传学，Nature Genetics》。该成果的完成将有力推进IgA肾病的遗传学发病机制研究的进程，为IgA肾病早期预警和诊断以及个体化治疗打下坚实的基础。

IgA肾病是全球最常见的原发性肾小球疾病，在亚太地区占原发性肾小球疾病的比例高达40%-50%。该病是以IgA或IgA为主的免疫球蛋白在肾小球沉积，肾小球系膜细胞增生和细胞外基质积聚为主要特征。根据目前的资料，约有15%～40%的患者最终发展至终末期肾脏病(尿毒症)。家系研究发现，IgA肾病存在明显的家族聚集倾向，被列入多基因遗传病范畴。IgA肾病发病隐匿，早期诊断和治疗对延缓肾功能恶化具有重要意义。

余学清教授带领的附属一院肾内科团队长期致力于IgA肾病遗传易感基因及其相关致病机理的研究，该科研团队在国家973重大项目、国家自然科学基金杰出青年基金和国家自然科学基金重点项目、教育部创新团队项目等基金的支持下，团队成员精诚合作，在IgA肾病遗传学研究上已经进行了卓有成效的探索性研究，并曾获得国家科技进步二等奖。近年来，该团队与国内多家中心合作建立了IgA肾病临床标本组织库和病人数据系统，共同完成了该项研究工作。

该研究是迄今为止最大样本的亚洲全基因组关联分析研究，包括1万多名受试者(4137例IgA肾病患者与7734例健康人群)，利用先进的遗传学分析方法和策略，在全基因组水平进行研究。研究人员既验证了欧美学者的部分研究结果，更为重要的是首次发现了中国人群中IgA肾病独有的两个新的易感基因位点，证明了遗传因素在IgA肾病的发病机制中起重要作用，并能够影响IgA肾病的发病过程及临床表现。

这些研究结果对科学家们更深入地了解IgA肾病发生的分子机制，探索IgA肾病风险预测标记，并为未来IgA肾病的早期诊断、个体化治疗和新的干预靶点及新药研发提供了坚实的基础。同时，该研究结果将有助于科学家们进行相关基因的功能研究，以阐明它们在IgA肾病发病过程中所起作用，并为研制预测IgA肾病发病风险和预后的基因芯片打下了基础。

李明博士是余学清教授团队负责该项目的主要研究人员，是该研究成果的主要完成人之一。