中大附属医院诞生中国首例“设计婴儿”

医学证明：父母均为β-地中海贫血的携带者，其下一代患β-地中海贫血病的几率是100%。这对婴儿是一件多么不公平的事，他们在腹中就被宣判了死刑。借助医学来挽救这样的生命显得尤为重要。

中国首例通过植入前遗传学诊断(Preimplantation genetic diagnosis，简称PGD)技术诞生的β-地中海贫血结合白细胞抗原系统( HLA)配型单胎，这标志着“治疗性试管婴儿技术”在我国获得成功，这将为需要进行造血干细胞移植治疗的患者带来希望。

据了解，这名“设计婴儿”叫柏希，其父母均为β-地中海贫血的携带者，其诞生将为14岁的重度β-地中海贫血姐姐带来重生的希望。14年前，马女士自然妊娠并诞下了一名女婴，并在6个月时发现有贫血，后来经过基因诊断，确诊为重度β-地中海贫血患者，从1岁就需要进行输血治疗，并随着年龄的增长，其输血的频率越密，现在14岁的她每月需要输血2次，并需要长期使用铁螯合剂进行抗铁沉着治疗，但这些治标不治本的方法逐渐对其身体各个脏器功能造成影响，不久前，该女孩就因铁沉着导致胰腺功能异常并发Ⅰ型糖尿病。

后来马女士先后又怀孕了3次，均在孕中期经过羊水产前诊断为重度β-地中海贫血患胎，不得不进行引产。为了避免再次引产和生育一个健康宝宝，同时为了救助14岁的大女儿，马女士和丈夫来到了附属一院生殖中心，接受了植入前遗传学诊断(PGD)。 据附属一院生殖中心周灿权教授介绍，该技术可以在胚胎时期对致病基因进行诊断，挑选基因表型正常的胚胎进行移植，在怀孕前进行诊断，从而保证正常胚胎的发育，避免引产风险。

2011年，该中心成功研发了对β-地中海贫血和白细胞抗原系统( H L A)配型同时进行诊断的技术。马女士夫妇幸运成为实施该项技术的首批患者。去年6月，该中心成功对12个胚胎进行了诊断，其中有2个胚胎为基因表型正常且HLA配型与他们14岁的女儿相符。3个月后，该中心移植了这些基因表型正常且HLA配型的2个胚胎，并成功获得了宫内单胎妊娠，在孕20周对羊水进行产前诊断显示了诊断的准确性。今年6月29日，马女士通过剖腹产下了一名健康女婴，重斤2.84kg ，身长47cm。这标志着国内通过植入前遗传学诊断技术挑选基因的“设计婴儿”获得了成功。

据了解，地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，由于珠蛋白基因缺失或突变，导致珠蛋白肽链生成障碍，引起的一组溶血性贫血。其中以α-地中海贫血和β-地中海贫血最为常见。目前地中海贫血已经成为我国长江以南各省发病率最高，影响最大的遗传病之一，尤以广东和广西为甚，大型的流行病学调查得出广东、广西α-地中海贫血的发病率为4.11%和14.95%。而对于β-地中海贫血，广东的发病率为1.83 ~3.36%，广西为6.78 ~7.97%。死亡率高达3 ~12%.重度β-地中海贫血需要长期输血维持生命。

专家指出，造血干细胞移植(HSCT)是当前临床上根治本病的惟一方法。脐带血中的造血干细胞不仅可用于重度β-地中海贫血的治疗，而且可以用来治疗多种血液系统疾病和免疫系统疾病，包括血液系统恶性肿瘤、骨髓造血功能衰竭、先天性代谢性疾病、先天性免疫缺陷疾患、自身免疫性疾患等。用脐带血做异基因移植时，较少有排斥反应，发生移植物抗宿主疾病的程度亦较骨髓轻。

该“设计婴儿”诞生后，医务人员同时进行了脐带血的采集，这包脐带血也为它患有重度β-地中海贫血的姐姐带来了重生的希望。也希望这样的技术能够多几个得到突破，挽救更多的生命。